Наследственные анемии и гемоглобинопатии, под ред. Ю.Н. Токарева

М.Е. Лохматова, Н.С. Сметанина, Н.А. Финогенова ... Название: Наследственные анемии и гемоглобинопатии, под ред. Ю.Н. Токарева
Формат книги: fb2, txt, epub, pdf
Размер: 8.4 mb
Скачано: 1787 раз





М.Е. Лохматова, Н.С. Сметанина, Н.А. Финогенова ...
МДГКБ). — талассемия, наследственные гемолитические ане- мии. ... анемий, к которым относятся гемоглобинопатии. (гемоглобинозы) ..... Под ред. Румянцева А.Г., Токарева Ю.Н. М.: Медпрактика-М, 2004. 14. Анемии у детей.

Наследственные анемии и гемоглобинопатии, под ред. Ю.Н. Токарева

Необходимы медико-генетические консультации с целью предупреждения браков между гетерозиготными носителями генов аномальных гемо-глобинов или с целью предупреждения (при согласии родителей) рождения больного ребенка. E одновременно, но независимо друг от друга описали чернов, минних и чонгча-реонсук (а. А отсутствует, содержание гемоглобина f в пределах нормы или несколько увеличено (57).

В отдельных случаях одновременно увеличены ньа2 и hbf (в связи с этим большую бета-талассемию подразделяют на а2-, f- и а2г-талас-семию). Минимальная бета-талассемия (синдром сильвестрони бьянко) протекает бессимптомно и обнаруживается случайно при биохимико-гене-тическом исследовании семей с геном бета-талассемии. Clegg) было продемонстрировано наличие в ретикулоцитах больных р-талас-семией частичного или полного блока синтеза р-полипвптидных цепей глобина in vitro.

Гомозиготная гемоглобинопатия e (ее) по клиническому течению очень сходна с гомозиготной гемоглобинопатией с. Нарушаются продукция эритроидных клеток в костном мозге и насыщение их гемоглобином, что проявляется в виде характерных для всех т. Семейные случаи бета-талассемии описаны также среди народностей дагестана, в казахстане, молдавии, мордовской асср, а также в пензенской и ряде других областей рсфср, расположенных в европейской части.

Признаками гемолиза являются повышение содержания неконъюгированного билирубина, а также уробилинурия и увеличение содержания стеркобилина в кале. Вариации в синтезе гемоглобина встречаются преимущественно у жителей стран южной европы (побережье средиземного моря), африки и азии или у выходцев из этих стран, среди негритянского населения северной и южной америки. An introduction to the haemoglobinopathies and the methods used for their recognition, l.

Гемоглобинопатии у детей протекают тяжело, особенно гомозиготные формы серповидноклеточная анемия, большая талассемия. Показаниями к спленэктомии являются рефрактерность к обычным методам терапии, тяжелое течение заболевания с выраженным гемолизом, признаки гиперспленизма и секвестрации эритроцитов преимущественно в селезенке. Для других ростков крови характерны лейкопения с лимфоцитозом, нейтро-фильный лейкоцитоз со сдвигом влево при гемолитических кризах, панцитопения при гиперспленизме.

Мутации на уровне регуляторных генов обнаруживаются при талассемиях, гемоглобинопатиях h и bart. Наблюдение за больными должно быть усилено при беременности, в стрессовых ситуациях (хирургическая операция и др. Характерны задержка роста, увеличение живота вследствие гепатоспленомегалии, деформация черепа (башенный череп, монголоидное лицо) в результате изменения во внутриутробном периоде лица и свода черепа, вызванного остеопорозом отмечаются желтушная окраска кожи и видимых слизистых оболочек лихорадка. Смешанная группа двойные гетерозиготные состояния по гену талассемии и гену одной из качественных г. Необходима меди-ко-генетическая консультация для предупреждения браков между гетерозиготными носителями генов талассемии и рекомендации отказа от потомства.


Диссертация


Поволжье, преимущественно среди татар и башкир [Токарев Ю.Н., 1998]. Глобальные ...... Наследственные анемии и гемоглобинопатии / под ред.

Наследственные анемии и гемоглобинопатии, под ред. Ю.Н. Токарева

ТАЛАССЕМИЯ — Большая Медицинская Энциклопедия
Альфа-талассемия (в частности, гемоглобинопатия Н) выявлена в .... О. К. Гаврилова и Ю. Н. Токарева, М., 1979; И д е л ь с о н Л. И. Гипохромные анемии, М., 1981; Наследственные анемии и гемоглобинопатии, под ред. Ю. Н.
Наследственные анемии и гемоглобинопатии, под ред. Ю.Н. Токарева Е. Из альфа-талассемий клин, признаки имеет ее гетерозиготная форма гемоглобинопатия н она представляет собой хрон. Наиболее часто большая бета-талассемия выявляется в возрасте от 2 до 8 лет. Дифференциальную диагностику проводят с другими формами наследственных и приобретенных гемолитических анемий (микросфероци-тоз, структурные гемоглобинопатии и др. М. Б. В это число включены мутации типа чистых аминокислотных замещений, при этом не рассматриваются возможные аномалии вследствие возникновение г. Осмотическая резистентность эритроцитов повышена или нормальная среднее содержание гемоглобина в одном эритроците может быть снижено.
  • ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ — Большая Медицинская Энциклопедия


    К ней относятся, кроме гетерозиготных носителей по бета-талассемии, больные с нек-рыми гомозиготными формами, гемоглобинопатией н, а также различные компаунды, в т. Признаки болезни проявляются в более позднем возрасте и выражены в меньшей степени. Сопротивляемость понижена вследствие неполноценности функции т- и в-лимфоцитов, возможно развитие пневмонии и сепсиса. Гомозиготная а-талассемия характеризуется полным или частичным отсутствием нормального гемоглобина и наличием 70100 нь barts, к-рый не способен переносить кислород. В отдельных случаях одновременно увеличены ньа2 и hbf (в связи с этим большую бета-талассемию подразделяют на а2-, f- и а2г-талас-семию).

    Показаниями к спленэктомии являются рефрактерность к обычным методам терапии, тяжелое течение заболевания с выраженным гемолизом, признаки гиперспленизма и секвестрации эритроцитов преимущественно в селезенке. Альфа-талас-семия (а-талассемия) 1) гетерозиготное носительство немого гена (a-th2), 2) гетерозиготное носительство манифестного гена (a-thi), 3) гемоглобинопатия н, 4) гомозиготная a-талассемия (водянка плода с hb barts). Признаками гемолиза являются повышение содержания неконъюгированного билирубина, а также уробилинурия и увеличение содержания стеркобилина в кале. Clegg) было продемонстрировано наличие в ретикулоцитах больных р-талас-семией частичного или полного блока синтеза р-полипвптидных цепей глобина in vitro. Необходима меди-ко-генетическая консультация для предупреждения браков между гетерозиготными носителями генов талассемии и рекомендации отказа от потомства.

    Известно свыше 250 аномальных гемо-глобинов теоретически в молекуле гемоглобина возможно более 4000 различных точковых мутаций бил (d. Анемия при гемоглобинопатии н, помимо гемолиза, может быть обусловлена дефицитом железа или интеркуррентной инфекцией. При этом главными повреждающими факторами являются избыток а- или p-цепей гемоглобина и перегрузка клеток эрит-роидного ростка и внутренних органов железом, что приводит к повреждению мембран эритроидных клеток, неэффективному эритроцитопоэзу (см. Из альфа-талассемий клин, признаки имеет ее гетерозиготная форма гемоглобинопатия н она представляет собой хрон. Гомозиготная гемоглобинопатия e (ее) по клиническому течению очень сходна с гомозиготной гемоглобинопатией с. В мазках периферической крови гипохромия и морфол, изменения эритроцитов анизо- и пойкилоцитоз, мишеневидность, наличие телец гейнца и базофильная пунктация (см. Среди бета-талассемий в зависимости от клин, картины различают большую, промежуточную, малую и минимальную формы. Серповидная аномалия эритроцитов наиболее распространена в тропической африке, странах средиземноморья, ближнего и среднего востока, индии. Леманн, 1965, из которых с помощью современных методов могут быть дифференцированы с нормальным гемоглобином только ок. Спленомегалия при ней отмечается в 80 случаев, изменения в костной системе примерно у 13 больных, увеличена печень у 70 больных, гемосидероз внутренних органов отсутствует.

    Гемоглобинопатии - статья из «Большой Медицинской Энциклопедии». ... Huehns) в модификации Ю. Н. Токарева] создана на основе результатов ... Могут быть применены методы терапии наследственных гемолитических анемий, ... Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией ...

    Классификация и диагностика анемий у детей - Вопросы ...

    Анемия у детей является наиболее частым соматическим заболеванием. ... инфекционных, воспалительных, аутоиммунных, наследственных и ..... гемолитическая анемия (например, талассемия, SS-гемоглобинопатия) .... чей / под ред. ... Е. Б. Жибурта, Ю. Н. Токарева. — М.: Бином — Невский диалект,.
  • 10 дней которые потрясли мир Джон Рид
  • 100 английских неправильных глаголов
  • 100 великих людей Мусский С.А.
  • 100 великих мифов и легенд
  • 100 великих путешественников
  • 100 великих тайн Третьего рейха
  • 1000 рецептов на скорую руку
  • Хроническая абдоминальная боль. Боль при заболеваниях пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки
  • Клиническая иммунология. Руководство для врачей Змушко Е.И., Белозеров Е.С, Митин Ю.А.
  • Патофизиология органов пищеварения Хендерсон
  • Уроки китайской гимнастики. Вып 4
  • Лыжный спорт Аграновский
  • История отечественной психиатрии: В 3-х т. Александровский
  • Конец феминизма. Чем женщина отличается от человека Никонов
  • Наследственные анемии и гемоглобинопатии, под ред. Ю.Н. Токарева

    TOP

    Церебральный инсульт - Новикова Л.Б. - Атлас исследований

    Отоневрологические симптомы и синдромы Благовещенская Н.С.

    При дефиците aльфа-цепей гемоглобина в крови новорожденных накапливается hb barts (уа), a позднее (в т. При одной из манифестных форм а-талассемии (гемоглобинопатии н) в эритроцитах при окраске бриллиантовым кре-зиловым синим обнаруживаются включения ньн, в функциональном отношении неполноценного. У значительного числа больных имеется дополнительная фракция гемоглобина hb constant spring...

    NEWS

    Психология и педагогика: Учебник для вузов (Учебное пособие) А. Реан,

    Медико-биологическая статистика Гланц

    Семейные случаи бета-талассемии описаны также среди народностей дагестана, в казахстане, молдавии, мордовской асср, а также в пензенской и ряде других областей рсфср, расположенных в европейской части. В мазках периферической крови гипохромия и морфол, изменения эритроцитов анизо- и пойкилоцитоз, мишеневидность, наличие телец гейнца и базофильная пунктация (см...

    POPULARE

    Нейрореаниматология нейромониторинг, принципы интенсивной терапии, нейрореабилитация Усенко Мальцева

    Хірургічні хвороби Чумак П.Я

    На территории ссср детальное изучение распространения р-талас-семии проведено в нек-рых республиках закавказья и средней азии. Анемия умеренная (гемоглобин 70100 г!л при количестве эритроцитов 2 500 0003 000 000). Н показана детям старше 5 лет при наличии большой селезенки с признаками секвестрации в ней эритроцитов, выраженного ги-перспленизма и при повышенной потребности в гемотрансфузиях...

    [dcufut]